Новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг
За прошлый год в Карелии в рамках такого скрининга исследовано 4219 образцов крови новорождённых детей.
Образцы крови 104 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 15 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 2 – на наследственные болезни обмена. У двоих малышей выявлена фенилкетонурия, у одного – адреногенитальный синдром.
На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.
https://www.zdrav.gov.karelia.ru/news/18-01-2024-novorozhdyennym-malysham-provoditsya-rasshirennyy-neonatalnyy-skrining-na-36-vrozhdyennykh-genetiche/
Дата изменения:
22.01.2024 15:17:09
